Što je Turnerov sindrom? Koji su simptomi i liječenje Turnerovog sindroma?
Miscelanea / / January 09, 2022
Turnerov sindrom u djevojčica je hormonski poremećaj uzrokovan odsutnošću jednog od x kromosoma u stanici. Simptomi Turnerovog sindroma, koji je urođeni poremećaj, uključuju "nizak rast, osteoporozu, nemogućnost začeća i odgođeni pubertet". Dakle, što je to Turnerov sindrom i kako se liječi?
Kromosomska abnormalnost kod djevojčica Turnerov sindrom tipični simptomi: široki ili grivi vrat, ekstrudirani nokti kod beba... Kromosomske abnormalnosti su strukturne ili numeričke promjene u kromosomima. Općenito mejoza i mitozasastoji se od u ovim stanicama Turnerov sindrom, gdje nedostaje jedan od X kromosomauzrokuje nastanak. Ovaj hormonalni poremećaj, koji se može vidjeti kod djevojčica, može se usporediti i s problemima neplodnosti.
Ako se razvoj jajnika ne postigne hormonskom ili estrogenskom terapijom u djevojčica izloženih Turnerovom sindromu, neće biti zdravog puberteta ili trudnoće.
POSTOJI LI LIJEČENJE TURNEROVA SINDROMA?
Danas, kao i u gotovo svim genetskim bolestima, ne postoji tretman koji će bolesnika s Turnerovim sindromom učiniti potpuno zdravim. Primjenjuje se liječenje simptoma. Budući da se kod svakog bolesnika mogu pojaviti različiti simptomi, svakog bolesnika treba posebno evaluirati tijekom faze liječenja. Potrebno je konzultirati odraslog ili dječjeg endokrinologa zbog poremećaja spolnog razvoja i niskog rasta.
Dakle, koje su metode liječenja Turnerovog sindroma?
Estrogenska terapija: Mineralizaciju kostiju osigurava terapija estrogenom, koju treba učiniti u dobi od 11 ili oko 12 godina. Ovaj tretman podržava razvoj dojki kod pacijentice. Kada se započne istodobno s hormonom rasta, također pridonosi produljenju vrata.
Liječenje trudnoće i plodnosti: U liječenju trudnoće počinje se hormonska terapija kako bi se maternica pripremila za trudnoću. Ponekad pacijenti mogu zatrudnjeti donacijom jajnih stanica i embrija.
KOJI SU UČINCI TURNEROVA SINDROMA?
Glavni uzrok Turnerovog sindroma je abnormalnost u genetskim karakteristikama naslijeđena od majke i oca. Prema istraživanju “U normalnim uvjetima, zdrava djevojka ima 2 X kromosoma. X i Y kromosomi, koji se prenose s majke i oca na dijete, određuju spol djeteta i odgovorni su za njegov spolni razvoj. Djevojčice nasljeđuju jedan X kromosom od majke, a drugi od oca.
Simptomi Turnerovog sindroma:
Prema riječima stručnjaka, simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Neki se simptomi mogu pojaviti kod djevojčica u ranoj dobi. ovo: prenatalno, djetinjstvo, mladost i odrasla dob može se navesti kao.
Prenatalni simptomi:
- abnormalnosti srca
- abnormalni bubrezi
- Skupljanje tekućine u stražnjem dijelu vrata ili druge abnormalne edemske formacije
Simptomi pri rođenju i u dojenačkoj dobi:
- Široki ili griva vrat
- niske uši
- otežano gutanje
- Problemi s debljanjem
- kašnjenje u razvoju
- natečene ruke i stopala
- Beba rođena kraće od prosjeka
- Niska linija kose na stražnjoj strani glave
- kratkih prstiju na rukama i nogama
- Ravni ili izvrnuti nokti na rukama i nogama
- Blago niski kapci
Simptomi uočeni kod odraslih
- nemogućnost trudnoće
- nemogućnost menstruacije
- rana menopauza
- osteoporoza
OPREZ!
s Turnerovim sindromom ženazbog zatajenja jajnika u većini nemogućnost začeća, amenoreja i pobačaj tijekom trudnoće mogu se pojaviti problemi. Nisko lučenje spolnih hormona rana menopauzamože uzrokovati da uđe.
IMAJU LI DJECA S TURNEROVIM SINDROMOM PROBLEMA S INTELIGENCIJOM?
Prema studijama, inteligencija djevojčica s Turnerovim sindromom općenito se procjenjuje kao normalna. Ali vizualno-prostorna obrada, pozornost, koncentracija i kratkoročno pamćenje pacijenti kojima je rečeno da bi mogli imati problema Prisiljeni su raditi na prostornim konceptima i matematičkim problemima. Budući da mogu imati problema s pamćenjem, imaju poteškoća u određivanju svojih ciljeva i odluka.