Što je dječja demencija i kako se liječi? Niemann-Pickova bolest i njene vrste

Utvrđeno je da se Niemann-pick, poznat i kao dječja demencija, brzo širi svijetom. Milijuni su počeli istraživati ​​dječju bolest za koju se zna da je genetska bolest. Što je dječja demencija i kako se liječi? Što je Niemann-Pickova bolest i njezine vrste? U ovu vijest uključili smo detalje o po život opasnoj Nieman-pickovoj bolesti.

Niemann-Pickova bolest koja nastaje u određenim tkivima; retikuloendotelni
u stanicama, iz skupine kongenitalnih lipidoza, u kojima se nakupljaju sfingolipidi
To je autosomno recesivna bolest. Dakle, to je genetski. u javnosti dječja demencija Bolest (nasljedni gen), poznata kao To su tip A, tip B, tip C1 i tip C2. Hepatosplenomegalija tipa A je najteži tip. dijetePočinje u ranom razdoblju. Dječja demencija, za koju je nedavno utvrđeno da se brzo širi svijetom, otkrivena je i u Turskoj. Djetinjstvo je kobno, kažu stručnjaci demencijaUpozoravajući na bolest, dao je upute za ranu dijagnostiku i metode liječenja.

dječja demencija

POVEZANE VIJESTIŠto je bolest šaka stopala, kako se prenosi? Stručnjak upozorio: Na igralištima i bazenima...

BILJEŠKA!

Najteži oblik Niemann-Pickove bolesti koji počinje u ranom djetinjstvu. Utvrđeno je da se hepatosplenomegalija tipa A općenito viđa u židovskim obiteljima.

Što je dječja demencija

ŠTO JE DJEČJA demencija (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Pickova bolest je nasljedna metabolička bolest. To utječe na mnoge tjelesne sustave. Masne tvari koje se nazivaju lipidi raspoređuju se u štetnim količinama u slezenu, jetru, pluća, koštanu srž i mozak. Dakle, nedostatak mišićne aktivnosti, degeneracija mozga, poteškoće u učenju, gubitak mišićnog tonusa, povećana osjetljivost na kontakt, spasticitet (pretjerana aktivnost određenih mišića) simptomi poput poteškoća s hranjenjem i gutanjem, poremećaj govora, povećanje slezene i jetre) interes. Bolest se prenosi autosomno recesivno (funkcionalne promjene koje se javljaju u oba para gena na istom lokusu).

ŠTO UZROKUJE DJETINJSTVO?

Uzrokuju ga genetski, metabolički, infektivni, toksični ili degenerativni čimbenici. To se može objasniti kao:

• Genetski poremećaji: Genetski poremećaji kao što su Downov sindrom, Fragile X sindrom, Rettov sindrom mogu biti uzrok dječje demencije.
  
• Metabolički poremećaji: Metaboličke bolesti kao što su fenilketonurija i organska acidemija mogu uzrokovati demenciju u djetinjstvu utječući na funkcije mozga.
  
• Infekcije: Infekcije mozga, osobito virusne (npr. encefalitis), ponekad mogu dovesti do demencije u djetinjstvu.
  
• Toksični učinci: Određeni toksini, prekomjerna konzumacija alkohola, trovanje olovom ili određeni lijekovi mogu uzrokovati demenciju u djetinjstvu.

Koji su simptomi Niemann-Pickove bolesti

KOJI SU SIMPTOMI DJEČJE BOLESTI (NIEMANN-PICK)?

TIP A: Slabost, jetra i slezena veće od normalne, natečeni limfni čvorovi, uočeno je duboko oštećenje mozga. U isto vrijeme, djeca s ovom bolešću imaju abnormalnost oka koja se naziva 'trešnja crvena mrlja', a koja se može otkriti pregledom oka.

Djeca s najopasnijom vrstom A Nieckmannove bolesti rijetko žive dulje od 18 mjeseci.

TIP B: Simptomi poremećaja mišićne koordinacije i periferne neuropatije (disfunkcija motornih, osjetnih i autonomnih perifernih živaca) javljaju se u predadolescentnom razdoblju. Tu su i povećana slezena i jetra (hepatosplenomegalija), nizak rast, ponavljajuće infekcije jetre i niska razina trombocita u krvi (trombocitopenija). Utvrđeno je da oni s tipom bolesti TIP B žive do odrasle dobi.

BILJEŠKA!

Toksična količina sfingomijelina kod tipova A i B kao rezultat nedostatka aktivnosti enzima sfingomijelinaze (masna tvar koja se nalazi u svakoj tjelesnoj stanici) uočava se formiranje.

Tipovi C1 i C2: Simptomi ovih tipova su vrlo slični. Međusobno se razlikuju samo zbog genetskih razloga. Nastaje kao posljedica nedostatka NPC1 i NPC2 proteina. Niemann Pickova bolest tipova C1 i C2 obično počinje u djetinjstvu, ali se simptomi mogu pokazati bilo kada u životu. Osobe s ovom vrstom bolesti obično imaju poremećaj koordinacije mišića (ataksija), oči se mogu okomito pomicati. neuspjeh održavanja (VSGP), slab mišićni tonus (distonija), teška bolest jetre, intersticijska bolest pluća promatra se. Javljaju se poteškoće u gutanju i hodanju koje se s vremenom pogoršavaju. Osobe s ovom bolešću mogu doživjeti odraslu dob.

Kako liječiti Niemann-Pickovu bolest

KAKO SE LIJEČI DIJAGNOZA U DJEČJOJ DOBI?

Prvo se mora utvrditi temeljni uzrok. Sukladno tome treba oblikovati način liječenja. Liječenje često zahtijeva multidisciplinarni pristup i treba ga prilagoditi potrebama djeteta. Evo nekoliko metoda koje se koriste u liječenju dječje demencije:

• Liječenje temeljnog uzroka: Ako je uzrok demencije u dječjoj dobi posljedica specifičnog stanja, kao što je genetski poremećaj, metabolička bolest ili infekcija, liječenje bi trebalo biti usmjereno na upravljanje tim temeljnim uzrokom. To može uključivati ​​različite modalitete kao što su genetsko savjetovanje, promjene u prehrani, lijekovi ili specifično liječenje infekcije.
  
• Simptomatsko liječenje: Upravljanje djetetovim simptomima je važno. Na primjer, bihevioralna terapija ili lijekovi mogu se koristiti za probleme u ponašanju. Za probleme sa spavanjem mogu se koristiti regulacija sna i pomoćna sredstva za spavanje.
  
• Potporna terapija: Djeca s demencijom u djetinjstvu često će imati koristi od raznih usluga terapije i rehabilitacije. Terapije kao što su fizioterapija, logoped i predškolsko/specijalno obrazovanje mogu pomoći u razvoju djetetovih motoričkih sposobnosti, komunikacijskih vještina i svakodnevnih životnih aktivnosti.
  
• Podrška obitelji: Briga o djeci s ovom bolešću može biti izazovna i stavlja značajne odgovornosti na obitelji. Obiteljima je važno pružiti emocionalnu podršku, savjetovanje i informacije. Pridruživanje grupama podrške i razmjena iskustava s drugim obiteljima također može biti od pomoći.

BILJEŠKA!

Budući da je situacija svakog djeteta drugačija, plan liječenja treba biti individualiziran. Treba napomenuti da će djeca s demencijom u djetinjstvu zahtijevati dugotrajnu skrb i praćenje. Liječenje i podršku treba redovito provjeravati u skladu s djetetovom dobi, simptomima i potrebama.