Što je Pompeova bolest i koji su njezini simptomi? Je li Pompeova bolest genetska? Ima li lijeka?

Pompeova bolest, koja je među rijetkim bolestima koje prenose geni; Ubraja se u lizosomske bolesti nakupljanja. Pompeova bolest, za koju se zna da se može liječiti enzimskom terapijom, je bolest koju je potrebno rano dijagnosticirati i liječiti jer može izazvati vrlo ozbiljne poremećaje. Dakle, što je Pompeova bolest i koji su njezini simptomi? Je li Pompeova bolest genetska? Hoće li proći samo od sebe?

Uzrokovana je time što oba roditelja imaju gen s invaliditetom i prenosi se na djecu putem genetskog nasljeđa. pompeova bolestTo je rijetka vrsta progresivne bolesti. Višak nakupljen u mišićnim stanicama glikogen Oštećuje stanice i to sprječava mišiće u ispravnom radu, čineći ih nesposobnima za funkcioniranje. Pompeova bolest je također enzim, jer je prisutan u dijelu stanice koji se naziva lizosom lizosomski poremećaj skladištenja Također se zove. Osobe s ovom bolešću, koja s vremenom napreduje i često uzrokuje respiratorne probleme i slabost mišića, kisela alfa glukozidaza ili kisela maltaza

Nemaju dovoljne količine enzima tzv Budući da je ovaj enzim neophodan za razgradnju glikogena, vrste šećera pohranjene u mišićnim stanicama, njegov nedostatak uzrokuje određene probleme.

Pompeova bolest

„Pompeova bolest javlja se u približno 1 od 40 000 ljudi; Jedna je od rijetkih bolesti koja se prenosi genetski (autosomno recesivno) s majke i oca (GAA gen). Pompeova bolest, koja se može zamijeniti s drugim neuromuskularnim bolestima sa sličnim simptomima, progresivna slabost mišića, infekcija dišnog trakta, apneja za vrijeme spavanja (prekid disanja tijekom spavanja), problemi s gutanjem i ciklolioza (zakrivljenost kralježnice), kontraktura (zatezanje mišića) i bol u donjem dijelu leđa. može donijeti."

SIMPTOMI POMPE BOLESTI

Pompeova bolest, koja uzrokuje respiratorne probleme, također utječe na mišiće. neuromuskularni poremećaj Naveden je i naziv. Budući da se simptomi mogu pojaviti u bilo koje vrijeme od dojenčadi do odrasle dobi, pacijenti općenito infantilni početak ili Pompeova bolest s kasnim početkom Dijagnosticira im se. Opći simptomi mogu se manifestirati na sljedeći način;

Simptomi Pompeove bolesti

1. kardiomegalija: Stanje srca koje je veće od normalne veličine
2. Hipotonija: nizak tonus mišića
3. kardiomiopatija: bolesti srčanog mišića
4. Restriktivni respiratorni deficiti: restriktivni problemi s disanjem
5. Makroglosija: Jezik veći od normalne veličine
6. Hepatomegalija: Povećanje veličine jetre

OBLICI POMPE BOLESTI

Oblici Pompeove bolesti

• Što se kasnije pojave simptomi, bolest obično postaje manje teška. Dob u kojoj se Pompeova bolest prvi put pojavljuje, koja se razlikuje od osobe do osobe, može varirati ovisno o pacijentu, ovisno o količini mišićne slabosti i brzini napredovanja bolesti.
• Bebe počinju pokazivati ​​simptome u prvih nekoliko mjeseci života ako nema enzima za razgradnju glikogena. Ove bebe mogu doživjeti velika oštećenja organa, kao što je povećanje srca, i vrlo rijetko dožive prvi rođendan.
• Bolest koja sporije napreduje s kasnim početkom U ovom obliku, pacijenti mogu imati mnogo blaže simptome od drugih.
• Pompeova bolest s infantilnim početkom Agresivniji i po život opasniji oblik bolesti, poznat kao u prvih 6 mjeseci nastaje. Najuočljiviji simptom u ovom obliku je; To je ekstremna slabost mišića.
• Bebe s ovim poremećajem općenito izgledaju mlohavo i teško drže glavu uspravno. Također ne mogu sjediti, prevrtati se ili puzati kao njihovi vršnjaci.
• Brzo progresivna slabost mišića; Također može otežati aktivnosti poput disanja, sisanja i gutanja. Kako se srce, jetra i jezik počinju povećavati, sve veća slabost srčanog mišića uzrokuje zastoj srca i disanja.
• U kasnom obliku Pompeove bolesti, koji se također može vidjeti kod starijih beba, djece i odraslih, među glavnim su simptomima slabost mišića i problemi s disanjem.
• Simptomi se općenito manifestiraju kao slabost u nogama i kukovima, zbog čega bebe ili djeca hodaju njišući se. Česti bolovi u mišićima otežavaju stajanje i uzrokuju padove.
• Starija djeca imaju zakrivljenost kralježnice (lordoza, kipoza, ciklolioza) i to stanje traje do punoljetnosti.
• Jedan od najvećih problema uzrokovanih Pompeovom bolešću je to što utječe na dijafragmu, jedan od najvažnijih mišića koje koristimo za disanje. Slabost dijafragme otežava disanje, osobito tijekom spavanja.

POSTOJI LI LIJEČENJE POMPEOVE BOLESTI?

Mogućnost rane dijagnoze i liječenja iznimno je kritična kod Pompeove bolesti, za koju još nema konačnog lijeka. U normalnim okolnostima, enzimska nadomjesna terapija se koristi za nadoknadu enzima koji nedostaje ili je nefunkcionalan. S ranom dijagnozom u djetinjstvu, prije nego što mišićna disfunkcija i oštećenje postanu nepovratni, Omogućuje rano započinjanje nadomjesne terapije manjkavim ili nefunkcionalnim enzimima. pruža. Rano započeta enzimska nadomjesna terapija ispravlja kardiomiopatiju i produljuje ukupno preživljenje i preživljenje bez ventilatora. U pacijenata s kasnim početkom Pompe motorna funkcija može se poboljšati ili održati stabilnom i/ili se funkcija pluća može stabilizirati, pacijenti opstanak Trajanje se može produžiti.

Liječenje Pompeove bolesti

O uredniku

Diplomirao je na Sveučilištu Aydin u Istanbulu, Odsjek za nove medije i komunikacije 2022. godine. Nakon što je tijekom svog školovanja radila kao producentica sadržaja na društvenim mrežama i videomontažerka u raznim digitalnim medijskim agencijama, 2021. godine počela je baviti se internetskim novinarstvom. Karijeru nastavlja kao urednik multimedije unutar Kanal7 Media Group Yasemin.com.